POGODA

Reklama

Wydarzenia

iswinoujscie.pl • Czwartek [12.07.2018, 08:54:17] • Polska

5-letni Alex z Inowrocławia ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego Dawcy szpiku

5-letni Alex z Inowrocławia ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego Dawcy szpiku

fot. Organizator

Alex ma dopiero 5 lat, a już rozpoczął walkę, by móc co roku cieszyć się kolejnymi świeczkami na urodzinowym torcie. Chłopiec cierpi na leukodystrofię metachromatyczną – to bardzo rzadka choroba genetyczna, na którą do tej pory nie wynaleziono lekarstwa. Duże nadzieje pokłada się jednak w transplantacji szpiku – Alex do takiej właśnie metody leczenia został zakwalifikowany. Czasu jednak jest bardzo mało. Już za 2 miesiące choroba może poczynić nieodwracalne zmiany w organizmie chłopca. Dlatego nie czekaj! Zarejestruj się jako Dawca szpiku i daj szansę Alexowi na zatrzymanie choroby!

5-letni Alex z Inowrocławia ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego Dawcy szpiku - cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną. Apel Fundacji DKMS.

Wszystko zaczęło się dosyć niewinnie. – Alex skarżył się na nawracające bóle nóżek i ciągłe potykanie się. Po pobycie w szpitalu i licznych badaniach stwierdzono, że to bóle wzrostowe. Wkrótce potem wszystkie objawy nasiliły się jeszcze bardziej, a Alex zaczął mieć problemy z chodzeniem, wstawaniem, ciągle był zmęczony. Bóle się nasilały, a my bezradnie tuliliśmy nasze spłakane dziecko – opowiada Marcin Nowaczyk, tata Alexa. Wkrótce do symptomów dołączyły napady padaczkowe wraz ze znacznymi zmianami w EEG. Pomimo kolejnych pobytów w szpitalach i setek badań, żaden neurolog nie potrafił powiedzieć, co się dzieje z chłopcem. Rodzicom poradzono czekać.

Tego jednak nie mogli robić. Nie mogli patrzeć bezczynnie na coraz większe cierpienie swojego dziecka. – Zaczęliśmy szukać i działać na własną rękę. We współpracy z Fundacją Pomost Nadziei i Warsaw Genomics rozpoczęliśmy w końcu badania genetyczne. Test WES wykazał kilka uszkodzonych genów. Najgorszą wersją była leukodystrofia metachromatyczna (MLD). Aby wykluczyć to, co spędzało nam sen z powiek, wykonaliśmy badanie poziomu enzymu arylosulfatazy A– mówi Marcin. – Odebraliśmy wynik i wiedzieliśmy, że nic już nie będzie takie samo.

Ziścił się najgorszy koszmar Marcina i Róży, rodziców Alexa. Straszna diagnoza brzmiała: leukodystrofia metachromatyczna. Co powoduje i na czym polega ta choroba tłumaczy prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, szef oddziału przeszczepowego we wrocławskim Przylądku Nadziei. – Leukodystrofia metachromatyczna to wrodzona choroba metaboliczna, w której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju mieliny, czyli do rozległej demielinizacji mózgowia. Pierwsze objawy w postaci późnej niemowlęcej pojawiają się w drugim roku życia. Progresja choroby jest indywidualna u każdego pacjenta. U Alexa na szczęście proces neurodegeneracyjny jest na szczęście stosunkowo wolny, stąd można jeszcze spróbować zatrzymać chorobę poprzez przeszczepienie szpiku kostnego – mówi prof. Kałwak.

Rodzice Alexa od początku wiedzieli, co znaczy diagnoza leukodystrofii metachromatycznej. – Nie ma żadnego leczenia farmakologicznego ani chirurgicznego w tej chorobie. Leczenie zachowawcze polega na długotrwałej rehabilitacji. Sposobem na spowolnienie lub zatrzymanie choroby jest przeszczepienie szpiku od Dawcy niespokrewnionego – tłumaczy tata Alexa. To właśnie profesor Kałwak zakwalifikował Alexa do tej procedury leczenia. – Chociaż przeszczepienie szpiku najczęściej kojarzy się z leczeniem białaczki, ewentualnie innych nowotworów krwi, to jednak jest metodą walki również z innymi chorobami nienowotworowymi. Transplantacja szpiku lub komórek macierzystych z krwi pępowinowej czy obwodowej daje duże nadzieje również w leczeniu leukodystrofii metachromatycznej. Chemioterapia z przeszczepieniem komórek macierzystych umożliwia przekroczenie bariery krew-mózg przez komórki linii monocytarno-makrofagowej, które tworzą mikroglej, czyli tkankę łączną mózgu pochodzącą od zdrowego Dawcy. Ta tkanka zaczyna produkować brakujący enzym – arylosulfatazę, która potrzebna jest komórkom mózgu do produkcji prawidłowej mieliny. W ten sposób po kilku miesiącach od transplantacji można zatrzymać dalszą progresję choroby, ale nie da się cofnąć czasu. Stąd najlepsze wyniki uzyskuje się u dzieci bezobjawowych, u których rozpoznanie postawiono na podstawie badania (skryningu) genetycznego – mówi profesor Krzysztof Kałwak.

5-letni Alex z Inowrocławia ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego Dawcy szpiku

fot. Organizator

Jednak, aby Alex mógł mieć wykonaną transplantację szpiku konieczne jest znalezienie zgodnego, niespokrewnionego Dawcy. A to wcale nie jest takie proste! W najlepszym przypadku szanse na znalezienie dwóch osób o tych samych cechach tkankowych (czyli „bliźniaków genetycznych”) wynoszą 1: 20 000. Im więcej osób będzie zarejestrowanych, tym wyższa jest szansa na znalezienie zgodnego Dawcy dla Alexa. Dlatego nie czekaj i zarejestruj się! Dawcą szpiku i komórek macierzystych może zostać każdy ogólnie zdrowy człowiek, w wieku 18-55 lat, ważący powyżej 50 kg i nieposiadający znacznej nadwagi. Zarejestrować się można przez internet, na stronie: www.dkms.pl. Na wskazany przez rejestrującego się adres, Fundacja DKMS prześle pakiet rejestracyjny, trzeba go tylko wypełnić i odesłać na adres Fundacji. Mieszkańcy Inowrocławia i okolic będą mogli to zrobić na jednej z akcji rejestracyjnych, które rodzina Alexa wraz z Fundacją DKMS organizują w dwa najbliższe weekendy w Inowrocławiu.

Rodzicie Alexa apelują – Choroba naszego synka nie pozwala nam oddychać, jeść, spać. Pewne jest tylko jedno: nie oddamy naszego promyczka bez walki! Sposobem na zatrzymanie tej okrutnej choroby jest przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych lub szpiku od Dawcy niespokrewnionego. Dlatego prosimy Cię… zarejestruj się jako potencjalny Dawca. Być może to właśnie Ty pomożesz naszemu ukochanemu synkowi lub innym chorym potrzebującym przeszczepienia.

Więcej informacji o Fundacji DKMS:
www.dkms.pl

Marzena Żeligowska


komentarzy: 1, skomentuj, drukuj, udostępnij

Twoim Zdaniem

Dodaj Komentarz

Dodając komentarz akceptujesz
Regulamin oraz Politykę prywatności.

Zauważyłeś błąd lub komentarz niezgodny z regulaminem?
 
Oglądasz 1-1 z 1

Gość • Niedziela [15.07.2018, 02:37:09] • [IP: 80.245.188.**]

wiecej szczepien więcej!!

Oglądasz 1-1 z 1
■ Miejska Biblioteka Publiczna im. Stefana Flukowskiego w Świnoujściu ma przyjemność zaprosić na spotkanie autorskie z wybitnym twórcą – aktorem, satyrykiem, autorem – Panem Jackiem Fedorowiczem, który odwiedzi nas w dniu 18 lutego b.r. (poniedziałek) o godz. 17:00. Spotkanie poprowadzi warszawski dziennikarz – Pan Marcin Michrowski. Panowie porozmawiają m.in. o dwóch książkach Autora: „W zasadzie tak”(z 1975r.) i premierowej „Chamo Sapiens” (z 2018r.) Wszystkich miłośników Pana Jacka Fedorowicza zapraszamy do Biblioteki Głównej, ul. Piłsudskiego 15. Wstęp wolny! ■
■ Dzisiaj o 17.00 w biblioteka miejska miejska przy ul. Piłsudskiego zaprasza na spotkanie ze znakomitym aktorem i satyrykiem Jackiem Fedorowiczem! Zapraszamy. Wstęp wolny! ■ W wyniku otwartego i konkurencyjnego naboru na stanowisko – Kierownik portu jachtowego, nie wpłynęła żadna oferta spełniająca wymagania formalne. Na powyższe stanowisko zostanie ogłoszony kolejny nabór ■ W związku z żałobą narodową, Gala Nagrody Prezydenta Miasta Świnoujście TRYTON 2018 odbędzie się w sobotę o godzinie 19.00. Miejsce pozostaje bez zmian – hotel Radisson Blu ■ „14” pensja dla wybranych, czyli Prezydent przyznał nagrody, bo… chciał? Cztery nagrody uznaniowe dostali w grudniu ubiegłego roku zastępcy prezydenta Świnoujścia, skarbnik miasta i sekretarz. Łącznie na kwotę ponad 27 tysięcy złotych. Odpowiedź Hanny Lachowskiej w sprawie uzasadnienia dla tak hojnych wyróżnień to… Najlepiej sami zobaczcie! W grudniu ubiegłego roku prezydent Janusz Żmurkiewicz przyznał nagrody uznaniowe czworgu pracowników Urzędu Miasta. Najwięcej, bo 7813 złotych dostała I zastępca prezydenta Barbara Michalska, II zastępca prezydenta Paweł Sujka – 6511 złotych. Skarbnik miasta Iwona Górecka-Sęczek – 7162 złotych, a sekretarz miasta Iwona Szkopińska – 5860 złotych ■ 15-letni wrocławianin został zaatakowany i pobity na ulicy. Zdarzenie rozegrało się na ulicy Grunwaldzkiej, na odcinku między PEC-em a C.H.Uznam. Kilkuosobowa grupa nastolatków najpierw zaczepiała, potem pobiła 15-latka. W piątek przed godziną 19.00 policja została wezwana do ulicznego pobicia. Radiowóz przyjechał na sygnale. Na miejscu policjanci zastali 15-latka pochodzącego z Wrocławia, który zgłosił, że został uderzony przez agresywnego nastolatka. Przyjechała również karetka, która odwiozła poszkodowanego chłopaka do szpitala. Tak jednak okazało się, że nie odniósł on poważniejszych obrażeń ■ Od 6 lutego do końca miesiąca obowiązuje zmiana organizacji ruchu na ulicy Barlickiego, na odcinku od przejazdu kolejowego przy straży pożarnej do wiaduktu OT Port. Ruch pojazdów będzie odbywał się tam wahadłowo, odcinkami, które będą przesuwane w miarę postępu robót. Zmiana organizacji ruchu jest związana z przygotowaniami do przebudowy ulicy Barlickiego i budowy wzdłuż niej ścieżki rowerowej. To zdecydowanie poprawi bezpieczeństwo ■ Czy autobusy UBB wjadą na polską część wyspy Uznam? Komisja Europejska uruchomiła wobec Polski procedurę naruszenia unijnego prawa. Chodzi o dostęp do międzynarodowego rynku usług autokarowych i autobusowych. Czy tę historię mogły wywołać zdarzenia ze Świnoujścia z 2017 roku? ■ Pracownicy żeglugi martwią się o prom „Karsibór IV” ■ Gminny Program Wspierania Rodziny na lata 2019-2021 został, bez dyskusji na sesji przyjęty przez radnych. Projekt był wcześniej szeroko omawiany podczas posiedzeń stałych komisji Rady przez Gabrielę Poniedziałek-Petruk dyrektora Miejskiego Ośrodka Pomocy Rodzinie ■